Janka hároméves, műtéttel kellett lezárni a jobb agyféltekéjét – Diagnózis, 2022. december 19.

Janka hároméves,
műtéttel kellett lezárni a jobb agyféltekéjét – Diagnózis,
2022. december 19.

Sclerosis tuberosa – egy súlyos genetikai betegség latin neve. A szegedi Szabó család már jól ismeri. Hároméves kislányuk e ritka, genetikai betegséggel látta meg a napvilágot: már a születése utáni órákban súlyos epilepsziás rohamai voltak, sőt később nem volt ritka a napi 20–30 vagy rosszabb esetben az 50–70 roham. A mindig mosolygós, jókedvű Jankán a gyógyszerek nem, csak egy rendkívül komoly műtét segített: ma már többnyire tünetmentes, fejlesztésekre jár. A fiatal szülőket irigylésre méltó életszemléletük segíti át a nehezebb napokon, és már boldog kétgyermekes családként várják a karácsonyt.

 

Acetonszagú lehelet, hiperaktivitás, mozgászavarok, sápadt, ekcémásan száraz bőr, érzelmi kitörések, epilepsziaszerű görcsök. Ezek a fenilketonuria, azaz a PKU késői tünetei. Ma már kevés beteg ér el ebbe a szakaszba, mivel hazánkban 1975 óta minden kisbabát szűrni kell. A PKU egy ritka anyagcsere-betegség, minden 10–15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják. Az érintetteknek egész életükben speciális diétát kell tartaniuk, nem fogyaszthatnak tejet, kenyeret, húst, édességet, de még cukormentes üdítőt sem. Szegeden a veleszületett ritka betegséggel élőket a Gyermekklinika Anyagcsere Központja gondozza. Őket fogja össze egy két éve alakult egyesület. Karácsonyi ünnepségükre meghívták a Diagnózis stábját is.

 

A vakság gyógyítható – állítja a Svájcban kutató Roska Botond. A magyar neurobiológus társaival együtt tavaly ért el áttörést, amikor egy teljesen vak embernek génterápiával sikerült részlegesen helyreállítani a látását. 2021-ben a Semmelweis Egyetemmel együttműködve Budapesten is elindított egy kutatócsoportot – az emberi retina megértésére koncentrál. Emiatt jött haza Svájcból. Novemberben Szegedre is ellátogatott, ahol a Nemzeti Tudósképző Akadémián tartott előadást. Sokan őt emlegetik a következő évek egyik lehetséges orvosi Nobel-díjasaként.

 

Miért nem lehet kellő mértékben hatékony az antibiotikum-terápia, ha betegek vagyunk? Ez a legfőbb kérdés, ami foglalkoztatja Spohn Rékát, az Eötvös Loránd Kutatási Hálózat Szegedi Biológiai Kutatóközpontjának tudományos munkatársát. A fiatal kutatót nemrég a L’Oréal-UNESCO A Nőkért és a Tudományért-díjjal ismerték el az antibiotikum-rezisztencia kialakulásával kapcsolatos tudományos tevékenységéért.

 

Nézze meg az adást!