Józsa Petrát először két éve mutattuk be. Az életvidám kislány betegségtörténete néhány hónapos korában kezdődött, de évek kellettek ahhoz, hogy megszülessen a végleges diagnózis. Petra egy olyan ritka genetikai betegségben szenved, amelyből eddig összesen ötven esetet ismernek a világon. A carpotarsalis osteorysis syndroma, röviden MCTO nemcsak ritka, hanem jelenleg gyógyíthatatlan betegség is.

Ma a világon akár 400 millió ember is élhet valamilyen ritka betegséggel, az Európai Unióban ez a szám elérheti a 30 milliót. Az elmúlt évtizedekben felgyorsult a vizsgálatuk és ma már mintegy nyolcezerféle ritka betegséget azonosítottak. A rendellenességek mintegy háromnegyede genetikai eredetű és gyermekkorban kezdődik, mint Petra esetében is. Megismerésükre a legjobb módszer a kutatások felgyorsítása és a genomszintű adatbázis létrehozása. Széll Márta professzorral, a szegedi egyetem Orvosi Genetikai Intézetének vezetőjével beszélgettünk erről.

Az idei évben az Agykutatás Hetének központi témája a mesterséges intelligencia és az agy közötti kapcsolat volt. Az egyik fő kérdés pedig az volt, hogy hogyan segítheti a gépi tanulás az agysejt-típusok azonosítását? Ennek kapcsán az egyik vizsgált típusba a mikroglia sejtek tartoztak, amelyek az idegrendszer gyulladásos betegségeinél lépnek akcióba.

Úttörő módon, az országban először kötött együttműködést egy stroke-os és agyi traumán átesett páciensekkel foglalkozó központ, valamint egy gyógyfürdő. Közös céljuk az, hogy olyan komplex kezeléseket fejlesszenek ki, melyek segítségével gyorsabb és hatékonyabb lehet a rehabilitáció.

Nézze meg az adást!