Harmincmillióan szenvedhetnek valamilyen ritka betegségben az Európai Unióban – Diagnózis, 2022. április 25.

A Szeged Televízió regionális egészségügyi magazinjában folytattuk Petra történetét. A kislány egy olyan betegségben szenved, amelyből összesen félszáz esetet ismernek a világon. Téma volt az is, miért fontos feladat a ritka kórképek tanulmányozása. Beszámoltunk egy érdekes kutatásról is: a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban ugyanis azt vizsgálják, hogyan segíti a gépi tanulás az agyi sejtek azonosítását.
Harmincmillióan szenvedhetnek
valamilyen ritka betegségben az Európai Unióban – Diagnózis,
2022. április 25.

Józsa Petrát először két éve mutattuk be. Az életvidám kislány betegségtörténete néhány hónapos korában kezdődött, de évek kellettek ahhoz, hogy megszülessen a végleges diagnózis. Petra egy olyan ritka genetikai betegségben szenved, amelyből eddig összesen ötven esetet ismernek a világon. A carpotarsalis osteorysis syndroma, röviden MCTO nemcsak ritka, hanem jelenleg gyógyíthatatlan betegség is.

 

Ma a világon akár 400 millió ember is élhet valamilyen ritka betegséggel, az Európai Unióban ez a szám elérheti a 30 milliót. Az elmúlt évtizedekben felgyorsult a vizsgálatuk és ma már mintegy nyolcezerféle ritka betegséget azonosítottak. A rendellenességek mintegy háromnegyede genetikai eredetű és gyermekkorban kezdődik, mint Petra esetében is. Megismerésükre a legjobb módszer a kutatások felgyorsítása és a genomszintű adatbázis létrehozása. Széll Márta professzorral, a szegedi egyetem Orvosi Genetikai Intézetének vezetőjével beszélgettünk erről.

 

Az idei évben az Agykutatás Hetének központi témája a mesterséges intelligencia és az agy közötti kapcsolat volt. Az egyik fő kérdés pedig az volt, hogy hogyan segítheti a gépi tanulás az agysejt-típusok azonosítását? Ennek kapcsán az egyik vizsgált típusba a mikroglia sejtek tartoztak, amelyek az idegrendszer gyulladásos betegségeinél lépnek akcióba.

 

Úttörő módon, az országban először kötött együttműködést egy stroke-os és agyi traumán átesett páciensekkel foglalkozó központ, valamint egy gyógyfürdő. Közös céljuk az, hogy olyan komplex kezeléseket fejlesszenek ki, melyek segítségével gyorsabb és hatékonyabb lehet a rehabilitáció.

 

Nézze meg az adást!