Az SMA egy viszonylag ritka genetikai rendellenesség, amely a mozgató idegsejtek elpusztulásához vezet, ezért az izmok halálának is nevezik. A betegségnek öt típusa is van, ezek közül van, amelyiket már csecsemőkorban is ki tudják mutatni a szakemberek. Mivel az SMA idegsorvadást okoz, sokszor halálhoz is vezethet, például a légzőizmok lebénulása miatt. Általában évi 10–12 gyermek születik SMA-betegséggel Magyarországon.

Zente volt az első olyan SMA-s beteg kisfiú, akinek közadakozással 700 millió forintot gyűjtöttek össze fél év alatt. 2019-ben még nem volt engedélyezve ez a génterápiás beavatkozás, rajta hajtották végre elsőként. Tizenkilenc hónapos volt, amikor megkapta az életét megmentő gyógyszert. Ennek már három éve, Zente lassan ötéves lesz. Akkoriban még gyűjteni kellett a kezelésre, ma azonban már egyedi méltányossági alapon is megkaphatják a gyógyszert, a kezelést a rászorulók.

Tóth Krisztina, Zente anyukája így mesélt a történtekről:

„Megkapta a kezelést és ez nagyon hatékony volt, beváltotta a hozzá fűzött reményeket. Összejött egy olyan támogató közösség is, ami nemcsak Zentét támogatja, hanem sok-sok kisgyermeknek, családnak segítettek. Nem csak SMA-soknak. Megváltozott a hozzáállás ezekhez a dolgokhoz. Szerintem, ha egy picit is, de jobban elfogadják azokat a gyerekeket, akik valamiben mások. Nagyon sok minden pozitívuma lett ennek, ami tényleg hihetetlen, örömteli dolog.”

Zente ma már járóképes. Anyukája abban bízik, hogy a fia el tud majd jutni arra a szintre, hogy önállóvá váljon, el tudja látni magát, és boldogulni tudjon a jövőben.

Magyarországon november elsejével indult el az újszülött kori SMA-szűrés egy kutatási program keretein belül, ahol december végéig Budapesten kívül Szegeden is vizsgálják a csecsemőktől levett vérmintákat. Ez egy ingyenes vizsgálat, amelyet a szülők is kérhetnek gyermekeiknek.

Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója szerint „minél hamarabb kezdődik a betegeknek az ellátása, annál jobb fejlődés érhető el. Bízunk benne, hogy szűrés el fogja érni a végső célját, ami az, hogy hazánkban is a kötelező szűrővizsgálatoknak a palettájába automatikusan bekerülhessen az SMA-szűrés is és minden baba részesülhessen ebből a vizsgálatból.”

Nézze meg (újra) a Szeged Televízió riportját!